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<!DOCTYPE html>

<title>Joubert-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Joubert-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q04.3

</td>

<td>Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns

<p><small>Aplasie/Hypoplasie eines Gehirnteils</small>

</p>

</td></tr>

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<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">LD20.00

</td>

<td>Joubert-Syndrom

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

<p>Das <b>Joubert-Syndrom</b>, auch bekannt unter den <a href="Synonym" title="Synonym">Synonymen</a> <i>Joubert-Boltshauser-Syndrom</i>, <i>Vermis-<a href="Agenesie" title="Agenesie">Agenesie</a></i> und <i>Cerebello-Parenchymale Störung IV</i> ist eine genetisch bedingte komplexe zentralnervöse Entwicklungs- und Funktionsbesonderheit beim Menschen auf der Grundlage einer <a href="Gen" title="Gen">Genmutation</a>.

</p><p>Das <a href="Syndrom" title="Syndrom">Syndrom</a> ist angeboren, das heißt nicht im Verlauf des Lebens erworben, wobei eine Basisstörung bislang nicht bekannt ist.

</p><p>Die Eigenständigkeit des Joubert-Syndroms als systematisch beschriebene (= nosologische) Besonderheit ist aufgrund des Fehlens einer Basisstörung noch nicht vollständig klar. Das heißt, man weiß noch nicht genau, ob es sich um ein eigenständiges Krankheitsbild oder um einen Zusammenschluss verschiedener Einzelerkrankungen handelt.

</p><p>Die Häufigkeit des Auftretens verschiedener Besonderheiten legt jedoch den Schluss nahe, dass es sich um ein eigenständiges Krankheitsbild handelt, dessen <a href="Symptom" title="Symptom">Symptome</a> eine gemeinsame Grundlage haben. Deshalb wird es in Fachbüchern als eigenständige Besonderheit behandelt.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Häufigkeit"><span id="H.C3.A4ufigkeit"></span>Häufigkeit</h2></div>

<p>Die Häufigkeit liegt bei Neugeborenen zwischen 1:80.000 und 1:100.000.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Merkmale">Merkmale</h2></div>

<p>Das Joubert-Syndrom wird charakterisiert durch das Fehlen oder eine weitgehende Unterentwicklung der Struktur zwischen den beiden Teilen des <a href="Kleinhirn" title="Kleinhirn">Kleinhirns</a>, des <i>Vermis cerebelli</i> (lat.: <i><a href="Nucleus_fastigii#Projektionen" title="Nucleus fastigii">Vermis</a></i> = Wurm, <i><a href="Cerebellum" class="mw-redirect" title="Cerebellum">Cerebellum</a></i> = Kleinhirn), der sie üblicherweise verbindet. Auch angrenzende Teile der Kleinhirnregionen sind stark unterentwickelt oder fehlen.

</p><p>Bei einem Teil der Menschen mit Joubert-Syndrom bestehen Besonderheiten der <a href="Regenbogenhaut" class="mw-redirect" title="Regenbogenhaut">Regenbogenhaut</a> (Iris), <a href="Fehlbildung" title="Fehlbildung">Fehlbildungen</a> der <a href="Netzhaut" title="Netzhaut">Netzhaut</a> (Retina), der Zellschicht zwischen den Sehzellen und der darunter liegenden <a href="Aderhaut" title="Aderhaut">Aderhaut</a> (retinales Pigmentepithel / RPE) sowie der Aderhaut (Chorioidea) selbst.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Häufig_auftretende_Symptome"><span id="H.C3.A4ufig_auftretende_Symptome"></span>Häufig auftretende Symptome</h2></div>

<ul><li><a href="Pr%C3%A4natal" title="Pränatal">pränatal</a>: Ein offener Vermis cerebelli, der durch Ultraschall noch nach der ca. 18. <a href="Schwangerschaft" title="Schwangerschaft">Schwangerschaftswoche</a> nachzuweisen ist, gilt als <a href="Softmarker" title="Softmarker">Softmarker</a> für das Joubert-Syndrom</li>

<li>anfallsweise auftretende Mehratmung (<a href="Hyperpnoe" title="Hyperpnoe">Hyperpnoe</a>)</li>

<li>beschleunigte <a href="Atemfrequenz" title="Atemfrequenz">Atemfrequenz</a> von bis zu 100 Atemzügen in der Minute (<a href="Tachypnoe" title="Tachypnoe">Tachypnoe</a>)</li>

<li>Atemaussetzer / <a href="Atemstillstand" title="Atemstillstand">Atemstillstand</a> (Apnoe)</li>

<li>Bewegungsstörungen / Besonderheiten der Bewegungsabläufe (<a href="Ataxie" title="Ataxie">Ataxie</a>)</li>

<li>Rhythmische Vorverlagerung (Protrusion) der <a href="Zunge" title="Zunge">Zunge</a></li>

<li>unwillkürliche rhythmische Bewegungen der <a href="Auge" title="Auge">Augen</a> / Augenzittern (<a href="Nystagmus" title="Nystagmus">Nystagmus</a>)</li>

<li>rhythmisches Muskelzittern (<a href="Tremor" title="Tremor">Tremor</a>)</li>

<li><a href="Kognitive_Behinderung" class="mw-redirect" title="Kognitive Behinderung">kognitive Behinderung</a></li>

<li>am Hinterkopf bestehende Hervorwölbung von Hirnhäuten und das Eindringen von Hirngewebe in die gebildete Blase (Okzipitale <a href="Spina_bifida" title="Spina bifida">Meningoenzephalozele</a>)</li>

<li>familienspezifisch Mangel- oder Fehlversorgung bzw. erblich bedingte Störungen und Veränderungen der <a href="Netzhaut" title="Netzhaut">Netzhaut</a> im <a href="Auge" title="Auge">Auge</a> (<a href="Retinadystrophie" class="mw-redirect" title="Retinadystrophie">Retinadystrophie</a>) und der Gewebesäcke in den <a href="Niere" title="Niere">Nieren</a>, in denen sich Flüssigkeit oder Luft sammelt (<a href="Zystenniere" title="Zystenniere">Zystennieren</a>, Häufigkeit: 2 %)</li>

<li>Fehlbildungen von <a href="Netzhaut" title="Netzhaut">Netzhaut</a> (Retina), <a href="Aderhaut" title="Aderhaut">Aderhaut</a> (Chorioidea) und <a href="Sehnerv" title="Sehnerv">Sehnerv</a> (Nervus opticus, Häufigkeit: 4 %)</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weitere_gelegentlich_auftretende_Symptome">Weitere gelegentlich auftretende Symptome</h2></div>

<ul><li>ein vergleichsweise kleiner <a href="Kopf" title="Kopf">Kopf</a> (<a href="Mikrozephalie" title="Mikrozephalie">Mikrozephalie</a>),</li>

<li>am Hinterkopf gelegenes <a href="Knochenmark" title="Knochenmark">Knochenmarkgeschwulst</a> (okzipitales <a href="Myelom" class="mw-redirect" title="Myelom">Myelom</a>)</li>

<li><a href="Tumor" title="Tumor">Tumoren</a> der <a href="Zunge" title="Zunge">Zunge</a> (Häufigkeit: 2 %),</li>

<li><a href="Holoprosenzephalie" class="mw-redirect" title="Holoprosenzephalie">Holoprosenzephalie</a></li>

<li><a href="Polydaktylie" title="Polydaktylie">Polydaktylie</a> (Vielfingrigkeit, Häufigkeit 8 %)</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Entwicklungsprognose">Entwicklungsprognose</h2></div>

<p>Über die Lebenserwartung von Kindern mit Joubert-Sydrom ist sich die Fachwelt nach wie vor nicht einig. Viele Kinder überleben das Kindesalter nicht, andere Kinder haben eine gute Entwicklungsprognose. Es sind inzwischen symptomatische <a href="Therapie" title="Therapie">Therapie</a>- oder Behandlungsmöglichkeiten bekannt (<a href="Beatmung" title="Beatmung">Beatmung</a>, kontinuierliche Monitorüberwachung (insbesondere SpO2), Intensivbetreuung, O2-Substitution bei Apnoe / <a href="Zyanotisch" class="mw-redirect" title="Zyanotisch">zyanotischen</a> Zuständen, <a href="Krankengymnastik" class="mw-redirect" title="Krankengymnastik">Krankengymnastik</a>, <a href="Fr%C3%BChf%C3%B6rderung" title="Frühförderung">Frühförderung</a>, Überwachung von Kopfumfang / Leber- / Nierenwerten, Sehhilfenversorgung). In Einzelfällen wird von einem stark positiven Einfluss auf die Lebensqualität durch frühzeitige Therapie als Kombination von Ergotherapie, Physiotherapie und Logopädie nach Konzepten von Padovan und <a href="Rodolfo_Castillo_Morales" title="Rodolfo Castillo Morales">Castillo-Morales</a> berichtet<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>. Das Syndrom ist jedoch nicht ursächlich heilbar.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Genetik">Genetik</h2></div>

<p>Beide Geschlechter sind gleichermaßen häufig betroffen. Das Joubert-Syndrom folgt einem <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">autosomal-rezessiven Erbgang</a>, das heißt ein Kind kann die Besonderheit nur dann bekommen, wenn seine beiden biologischen <a href="Elternschaft" title="Elternschaft">Elternteile</a> Träger einer bestimmten genetischen Besonderheit sind und diese an das Kind vererben.

</p><p>Da Fälle von Joubert-Syndrom mit und ohne Fehlbildungen der <a href="Auge" title="Auge">Augen</a> an <a href="Regenbogenhaut" class="mw-redirect" title="Regenbogenhaut">Regenbogenhaut</a>, <a href="Netzhaut" title="Netzhaut">Netzhaut</a> und <a href="Aderhaut" title="Aderhaut">Aderhaut</a> bisher noch nicht gemeinsam in einer <a href="Verwandtschaftsbeziehung#Geschwister" title="Verwandtschaftsbeziehung">Geschwisterschaft</a> beobachtet wurden, werden für beide Formen unterschiedliche genetische Besonderheiten angenommen.

</p><p>Das teilweise (partielle) Fehlen (<a href="Aplasie" title="Aplasie">Aplasie</a>) des <a href="Kleinhirnwurm" class="mw-redirect" title="Kleinhirnwurm">Kleinhirnwurms</a> (Vermis cerebelli) mit lediglich noch Bewegungsstörungen (<a href="Ataxie" title="Ataxie">Ataxie</a>) und Augenzittern (<a href="Nystagmus" title="Nystagmus">Nystagmus</a>) ist wahrscheinlich X-chromosomal bedingt, das heißt die auslösende <a href="Gen" title="Gen">Genbesonderheit</a> befindet sich auf dem <a href="Gonosom" title="Gonosom">X-Chromosom</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Der Nachweis des Joubert-Syndroms bei einem Kind ist vorgeburtlich (= pränatal) zum Teil durch Methoden der <a href="Pr%C3%A4nataldiagnostik" title="Pränataldiagnostik">Pränataldiagnostik</a> mittels <a href="Magnetresonanztomographie" title="Magnetresonanztomographie">Magnetresonanztomographie</a> bzw. <a href="Feinultraschall" title="Feinultraschall">Feinultraschall</a> anhand des Fehlens bzw. der starken Unterentwicklung des Kleinhirnwurms (Vermis-Aplasie) möglich.

</p><p>Eine starke interfamiliäre Variabilität der klinischen <a href="Symptom" title="Symptom">Symptomatik</a> muss beachtet werden, das heißt die Ausprägung der Symptome kann von Familie zu Familie sehr verschieden sein. Eine <a href="Differentialdiagnose" class="mw-redirect" title="Differentialdiagnose">Differentialdiagnose</a> (das heißt man überprüft, ob die Symptome auf eine andere Besonderheit besser passen) zu <a href="Rett-Syndrom" title="Rett-Syndrom">Rett-Syndrom</a> und CHOACH kann aufgrund des frühen Manifestationsalters, das heißt aufgrund des Alters, in dem die Besonderheit erstmals aufgetreten ist, gestellt werden.

</p><p>Es bestehen genetische und bzw. oder klinische Beziehungen zum

</p>

<ul><li><a href="Mohr-Syndrom" class="mw-redirect" title="Mohr-Syndrom">Mohr-Syndrom</a>, <a href="Oro-fazio-digitales_Syndrom_Typ_6" title="Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6">Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6</a> (Varadi-Papp-Syndrom)</li>

<li><a href="Meckel-Syndrom" title="Meckel-Syndrom">Meckel-Syndrom</a><sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>

<li><a href="Smith-Lemli-Opitz-Syndrom" title="Smith-Lemli-Opitz-Syndrom">Smith-Lemli-Opitz-Syndrom</a></li>

<li><a href="CHARGE-Syndrom" title="CHARGE-Syndrom">CHARGE</a>-Assoziation</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Siehe_auch">Siehe auch</h2></div>

<ul><li><a href="Joubert-Syndrom_und_verwandte_Krankheiten" title="Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten">Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten</a> (JSRD)<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich, G. Thiel: <i>Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen</i> 7. Auflage. Springer, Berlin 2003, ISBN 3-540-44305-3.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li>Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/475"><i>Joubert-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Fußnoten"><span id="Fu.C3.9Fnoten"></span>Fußnoten</h2></div>

<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="cite"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://medlineplus.gov/genetics/condition/joubert-syndrome/"><i>Joubert syndrome: MedlinePlus Genetics.</i></a> In: <i>medlineplus.gov.</i><span class="Abrufdatum"> Abgerufen am 6. Juli 2025</span> (englisch).</span><span style="display: none;" class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Adc&rfr_id=info%3Asid%2Fde.wikipedia.org%3AJoubert-Syndrom&rft.title=Joubert+syndrome%3A+MedlinePlus+Genetics&rft.description=Joubert+syndrome%3A+MedlinePlus+Genetics&rft.identifier=&rft.date=&rft.language=en"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="cite">S. W. R. Aktuell: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.swr.de/swraktuell/baden-wuerttemberg/heilbronn/baiersbronn-iven-oehringen-therapiezentrum-gabriele-familie-logopaedie-padovan-castillo-morales-behinderung-100.html"><i>Gegen alle Prognosen: Therapiezentrum schenkt "kleine Wunder".</i></a> 13. Januar 2025,<span class="Abrufdatum"> abgerufen am 13. Januar 2025</span>.</span><span style="display: none;" class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Adc&rfr_id=info%3Asid%2Fde.wikipedia.org%3AJoubert-Syndrom&rft.title=Gegen+alle+Prognosen%3A+Therapiezentrum+schenkt+%22kleine+Wunder%22&rft.description=Gegen+alle+Prognosen%3A+Therapiezentrum+schenkt+%22kleine+Wunder%22&rft.identifier=https%3A%2F%2Fwww.swr.de%2Fswraktuell%2Fbaden-wuerttemberg%2Fheilbronn%2Fbaiersbronn-iven-oehringen-therapiezentrum-gabriele-familie-logopaedie-padovan-castillo-morales-behinderung-100.html&rft.creator=S.+W.+R.+Aktuell&rft.date=2025-01-13&rft.language=de"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="cite"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://gabriele-iven.de/therapiekonzept/"><i>Therapiekonzept.</i></a> In: <i>Gabriele Iven.</i> 15. Dezember 2020,<span class="Abrufdatum"> abgerufen am 13. Januar 2025</span>.</span><span style="display: none;" class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Adc&rfr_id=info%3Asid%2Fde.wikipedia.org%3AJoubert-Syndrom&rft.title=Therapiekonzept&rft.description=Therapiekonzept&rft.identifier=https%3A%2F%2Fgabriele-iven.de%2Ftherapiekonzept%2F&rft.date=2020-12-15&rft.language=de"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/564"><i>Meckel-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/140874"><i>Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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